आनुवंशिकी: वंशागति, लिंग-सहलग्नता, सहलग्नता-मानचित्रण, समष्टि आनुवंशिकी व विकार

यह अध्याय जीवन विज्ञान (XL) पेपर के पाँच वैकल्पिक खंडों में से एक, XL4 प्राणी विज्ञान, के खंड XL4.3 का उत्तर है: “Basic Principles of inheritance, molecular basis of heredity, sex determination and sex-linked characteristics, cytoplasmic inheritance, linkage, recombination and mapping of genes in eukaryotes, population genetics, genetic disorders, roles of model organisms in understanding genetic principles” (वंशागति के मूल सिद्धांत, आनुवंशिकता का आण्विक आधार, लिंग-निर्धारण व लिंग-सहलग्न लक्षण, कोशिकाद्रव्यी वंशागति, यूकैरियोटों में सहलग्नता, पुनर्संयोजन व जीन-मानचित्रण, समष्टि आनुवंशिकी, आनुवंशिक विकार, आनुवंशिक सिद्धांतों को समझने में मॉडल जीवों की भूमिका)। यह सिखाता है मेंडल के नियम व जीन-अन्योन्यक्रिया, आनुवंशिक पदार्थ पहचानने वाले प्रयोग, लिंग-निर्धारण व मात्रा-क्षतिपूर्ति, लिंग-सहलग्न व केंद्रक-बाह्य वंशागति, सहलग्नता व त्रि-बिंदु मानचित्रण, हार्डी–वाइनबर्ग आनुवंशिकी, वंशावली-विश्लेषण सहित प्रमुख मानव विकार, और प्रत्येक मॉडल जीव ने क्या उजागर किया। संख्यात्मक प्रश्न हैं: संकरण-अनुपात, मानचित्र-दूरियाँ व संपात गुणांक, हार्डी–वाइनबर्ग आवृत्तियाँ, तथा वंशावली व लिंग-सहलग्न प्रायिकताएँ।

1. मेंडल के सिद्धांत व जीन-अन्योन्यक्रिया

मटर में मेंडल के संकरणों (1866 में प्रकाशित) ने दो सिद्धांत दिए। पृथक्करण: किसी जीन के दो एलील अलग-अलग युग्मकों में जाते हैं, क्योंकि ऐनाफ़ेज़ I में समजात अलग होते हैं; अतः एकसंकर F2 में 3 : 1 लक्षणप्ररूप और 1 : 2 : 1 जीनप्ररूप मिलते हैं। स्वतंत्र अपव्यूहन: भिन्न गुणसूत्रों के जीन स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते हैं, जिससे द्विसंकर F2 में 9 : 3 : 3 : 1 मिलता है। अप्रभावी समयुग्मजी से परीक्षार्थ संकरण युग्मकों को सीधे दिखाता है (1 : 1 या 1 : 1 : 1 : 1)। n स्वतंत्र विषमयुग्मजी जीनों में 2ⁿ प्रकार के युग्मक, 3ⁿ जीनप्ररूप और पूर्ण प्रभाविता में 2ⁿ लक्षणप्ररूप होते हैं, तथा प्रायिकताएँ जीनों के पार गुणा होती हैं। AaBbCcDd × AaBbCcDd में चारों लक्षणों में प्रभावी अंश (3/4)⁴ = 81/256 और aabbccdd अंश (1/4)⁴ = 1/256 है।

सरल प्रभाविता से विचलन व उनके अनुपात
अन्योन्यक्रियाF2 अनुपातउदाहरण
अपूर्ण प्रभाविता1 : 2 : 1ऐंडालूशियन मुर्गी: काला × छींटेदार सफ़ेद से नीला F1
सहप्रभाविता, बहुविकल्पी एलील1 : 2 : 1मानव ABO (Iᴬ, Iᴮ, i; IᴬIᴮ समूह AB है) व MN रक्त-समूह
अप्रभावी घातक2 : 1चूहों में पीला रोम-आवरण: AʸAʸ भ्रूण मर जाते हैं
दो जीन, नए लक्षणप्ररूप9 : 3 : 3 : 1मुर्गी की कलगी: अखरोट (R_P_), गुलाब, मटर, एकल (rrpp)
अप्रभावी प्रबलता9 : 3 : 4चूहे का रोम-आवरण: cc ऐल्बिनो, एगूटी लोकस चाहे जो हो; लैब्राडोर ee पीला, B लोकस चाहे जो हो
प्रभावी प्रबलता12 : 3 : 1एक लोकस का प्रभावी एलील दूसरे को ढक देता है (समर स्क्वैश का रंग)
प्रभावी निरोध13 : 3व्हाइट लेगहॉर्न × व्हाइट वायंडॉट मुर्गी: निरोधक एलील I रंग दबाता है
पूरक जीन9 : 7दोनों लोकसों पर प्रभावी एलील आवश्यक; भिन्न जीनों में दोष वाले दो बधिर माता-पिता की संतान सुन सकती है
द्विगुण जीन15 : 1किसी भी लोकस का प्रभावी एलील लक्षणप्ररूप दे देता है

भेदन (penetrance) किसी जीनप्ररूप वाले उन व्यक्तियों का प्रतिशत है जो लक्षणप्ररूप दिखाते हैं; अभिव्यक्तता दिखाने वालों में अभिव्यक्ति की मात्रा है। बहुप्रभाविता एक जीन का अनेक लक्षणों पर प्रभाव है (सिकल-कोशिका एलील; मार्फ़न सिंड्रोम)। n असहलग्न, योगात्मक जीन-युग्मों वाली बहुजीनी वंशागति में F2 के 2n + 1 लक्षणप्ररूपी वर्ग होते हैं और प्रत्येक छोर-वर्ग की आवृत्ति (1/4)ⁿ है।

2. आनुवंशिकता का आण्विक आधार

  • ग्रिफ़िथ (1928): ताप से मारे गए उग्र (चिकने, संपुटित) न्यूमोकोकाई को जीवित अनुग्र (खुरदरी) कोशिकाओं के साथ मिलाने पर चूहे मर गए और जीवित चिकनी कोशिकाएँ प्राप्त हुईं: कोशिकाओं के बीच एक “रूपांतरक तत्त्व” स्थानांतरित हुआ।
  • एवरी, मैक्लिऑड व मैककार्टी (1944): शुद्ध सार की रूपांतरण-सक्रियता प्रोटिएज़ व RNase के बाद बची रही पर DNase से नष्ट हो गई, अतः वह तत्त्व DNA है।
  • हर्शे व चेज़ (1952): ³²P (DNA) या ³⁵S (प्रोटीन) से चिह्नित T2 फ़ेज ने E. coli को संक्रमित किया; मिश्रक में झटकने के बाद ³²P कोशिकाओं के भीतर था और संतति फ़ेज तक पहुँचा, जबकि ³⁵S खाली आवरणों में रहा।
  • फ़्रेंकेल-कॉनरैट व सिंगर (1957): एक प्रभेद के RNA व दूसरे के प्रोटीन से पुनर्निर्मित तंबाकू मोज़ेक विषाणु ने RNA-दाता प्रकार की संतति दी, अतः कुछ विषाणुओं में RNA आनुवंशिक पदार्थ है।
  • मेसेल्सन व स्टाल (1958): ¹⁵N में उगाकर ¹⁴N में स्थानांतरित E. coli ने CsCl घनत्व-प्रवणता में एक पीढ़ी के बाद केवल संकर DNA और दो के बाद समान मात्रा में संकर व हल्का DNA दिया, जैसा अर्धसंरक्षी प्रतिकृतीयन बताता है। n पीढ़ियों के बाद संकर अंश 2/2ⁿ है।

शारगॉफ़ के नियम: द्विरज्जुकी DNA में A = T और G = C, अतः प्यूरीन = पिरिमिडीन, जबकि (A + T)/(G + C) जातियों में भिन्न होता है; 22% G वाले द्विकुंडली में 22% C और A व T प्रत्येक 28% होते हैं। बीडल व टेटम (1941) ने Neurospora के पोषणी उत्परिवर्तियों से एक जीन को एक एंज़ाइम से जोड़ा, जिसे अब एक जीन–एक पॉलिपेप्टाइड के रूप में परिष्कृत किया गया है।

3. लिंग-निर्धारण, मात्रा-क्षतिपूर्ति व लिंग-सहलग्नता

लिंग-निर्धारण तंत्र
तंत्रविषमयुग्मकी लिंगउदाहरण
XX–XYनर (XY)स्तनधारी; Drosophila
XX–XOनर (XO)टिड्डे व अनेक अन्य कीट
ZZ–ZWमादा (ZW)पक्षी; तितलियाँ व पतंगे
अगुणित-द्विगुणिताकोई नहीं; नर अगुणित, अनिषेचित अंडों सेमधुमक्खियाँ, चींटियाँ, ततैये
पर्यावरणीयकोई नहींमगरमच्छ-वर्गियों व अनेक कछुओं में ऊष्मायन-ताप; Bonellia के लार्वा मादा पर बैठकर नर बनते हैं

स्तनधारियों में Y निर्णायक है: Y पर स्थित SRY वृषण-परिवर्धन आरंभ करता है, अतः XXY व्यक्ति नर (क्लाइनफ़ेल्टर) और XO व्यक्ति मादा (टर्नर) होते हैं। Drosophila में X गुणसूत्रों और अलिंगसूत्र-समुच्चयों का अनुपात (X : A) निर्णय करता है: 1.0 से मादा, 0.5 से नर, बीच के मानों से अंतर्लिंगी। अतः XXY मक्खियाँ उर्वर मादाएँ और XO मक्खियाँ बंध्य नर हैं; मक्खी के Y पर केवल नर-उर्वरता के जीन हैं। मात्रा-क्षतिपूर्ति X-सहलग्न उत्पादों को बराबर करती है। स्तनधारी मादाएँ परिवर्धन में जल्दी एक X को यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय करती हैं, जो संघनित होकर बार काय (Barr body) बनता है (बार काय = X गुणसूत्रों की संख्या − 1); यह चुनाव कोशिका-वंश में बना रहता है, अतः विषमयुग्मजी मादाएँ मोज़ेक होती हैं, जैसे कछुआ-खोल रंग वाली बिल्लियाँ। Drosophila नर अपने एकल X से अनुलेखन दुगना करते हैं, और C. elegans उभयलिंगी अपने दोनों X से इसे आधा करते हैं।

X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण (हीमोफ़ीलिया A, ड्यूशेन पेशी-दुष्पोषण, लाल–हरा वर्णांधता) क्रिस-क्रॉस वंशागति दिखाते हैं: प्रभावित पिता एलील सभी पुत्रियों (वाहक) को देता है और किसी पुत्र को नहीं; वाहक माता इसे आधे पुत्रों (प्रभावित) और आधी पुत्रियों (वाहक) को देती है; प्रभावित नर मादाओं से कहीं अधिक होते हैं, और नर से नर में संचरण नहीं होता। मॉर्गन की श्वेत-नेत्र Drosophila (1910), जिसके व्युत्क्रम संकरण भिन्न रहे, ने पहली बार एक जीन को विशेष गुणसूत्र से जोड़ा। X-सहलग्न प्रभावी लक्षण प्रभावित पिता से सभी पुत्रियों में जाते हैं, पुत्रों में नहीं; Y-सहलग्न लक्षण पिता से हर पुत्र में। दो मिलते-जुलते प्रकार अलिंगसूत्री हैं: लिंग-सीमित लक्षण केवल एक लिंग में प्रकट होते हैं (गायों में दुग्ध-उत्पादन), और लिंग-प्रभावित लक्षण एक लिंग में प्रभावी व दूसरे में अप्रभावी होते हैं (भेड़ों की कुछ नस्लों में सींग)।

4. कोशिकाद्रव्यी वंशागति व मातृ प्रभाव

माइटोकॉन्ड्रिया (और पादपों में लवकों) या कोशिकाद्रव्यी सहजीवियों के जीन कोशिकाद्रव्यी वंशागति दिखाते हैं: व्युत्क्रम संकरण भिन्न होते हैं, संचरण मातृक होता है क्योंकि लगभग सारा कोशिकाद्रव्य अंडा देता है (स्तनधारियों में निषेचन के बाद शुक्राणु के माइटोकॉन्ड्रिया नष्ट हो जाते हैं), मेंडेलीय F2 अनुपात नहीं मिलते, जीन किसी गुणसूत्र पर मानचित्रित नहीं होते, और बार-बार के प्रतीप-संकरण से केंद्रक बदल देने पर भी लक्षण बना रहता है।

  • मानव माइटोकॉन्ड्रियल विकार (लेबर वंशागत दृष्टि-तंत्रिकाविकृति, MERRF, MELAS) प्रभावित माता से पुत्रों व पुत्रियों में जाते हैं और प्रभावित पिता से कभी नहीं। कोशिकाओं में प्रायः सामान्य व उत्परिवर्ती mtDNA का मिश्रण होता है (विषमद्रव्यता, heteroplasmy), और लक्षण तब प्रकट होते हैं जब किसी ऊतक में उत्परिवर्ती अंश एक देहली पार करता है, अतः प्रभावित भाई-बहनों में गंभीरता भिन्न होती है।
  • मारक *Paramecium*: मारक प्रभेदों में जीवाणु अंतःसहजीवी (कप्पा कण) होते हैं जो केवल प्रभावी केंद्रकीय एलील K वाली कोशिकाओं में बने रहते हैं।
  • Drosophila में CO₂-संवेदनशीलता अंड-कोशिकाद्रव्य से संचरित सिग्मा विषाणु के कारण होती है; अंडों से ही संचरित *Wolbachia* जीवाणु अनेक कीटों में कोशिकाद्रव्यी असंगति उत्पन्न करते हैं।

मातृ प्रभाव भिन्न है: संतति का लक्षणप्ररूप माता के केंद्रकीय जीनप्ररूप से, अंडे में रखे गए उसके उत्पादों द्वारा, तय होता है। घोंघे Lymnaea peregra में दक्षिणावर्ती कुंडलन (D) वामावर्ती (d) पर प्रभावी है। dd मादा × DD नर से F1 (Dd) सभी वामावर्ती होते हैं, क्योंकि उनकी माता dd थी। स्वनिषेचित F1 से F2 सभी दक्षिणावर्ती होते हैं, क्योंकि F1 माताएँ Dd हैं, यद्यपि जीनप्ररूप 1 DD : 2 Dd : 1 dd हैं। 3 : 1 केवल F3 में, F2 घोंघों की संततियों में दिखता है: dd वाला एक-चौथाई वामावर्ती संतति देता है।

⚠️ परीक्षा जाल
तीन प्रतिरूप व्युत्क्रम संकरणों में भिन्न परिणाम देते हैं। लिंग-सहलग्नता लिंग-विशिष्ट अनुपात दिखाती है; कोशिकाद्रव्यी लक्षण हर पीढ़ी में माता का अनुसरण करते हैं और कभी मेंडेलीय अनुपात में पृथक नहीं होते; मातृ-प्रभाव जीन एक पीढ़ी देर से 3 : 1 में पृथक होता है।

5. सहलग्नता, पुनर्संयोजन व मानचित्रण

एक गुणसूत्र के जीन सहलग्न होते हैं और साथ चलने की प्रवृत्ति रखते हैं। उन्हें प्रोफ़ेज़ I की चतुर्सूत्री अवस्था में असहोदर क्रोमैटिडों के बीच जीन-विनिमय (crossing over) अलग करता है, जो काइऐज़्मा के रूप में दिखता है; 1931 में क्रेटन व मैक्लिंटॉक (मक्का) और स्टर्न (Drosophila) ने दिखाया कि आनुवंशिक पुनर्संयोजन गुणसूत्रों के बीच भौतिक आदान-प्रदान के साथ होता है। पुनर्संयोजन आवृत्ति (RF) = पुनर्संयोजी/कुल × 100, और स्टर्टेवेंट (1913) ने इसे दूरी के रूप में प्रयुक्त किया: 1% RF = 1 मानचित्र इकाई = 1 सेंटीमॉर्गन (cM)। RF 50% से अधिक नहीं हो सकती, क्योंकि एक विनिमय चार में से केवल दो क्रोमैटिडों को सम्मिलित करता है; 50 cM या अधिक दूर के जीन असहलग्न दिखते हैं। द्वि-विनिमय पैतृक संयोजन लौटा देते हैं, अतः लंबी दूरियाँ कम आँकी जाती हैं और मानचित्र छोटे अंतरालों को जोड़कर बनते हैं। कुछ जातियों के विषमयुग्मकी लिंग में सहलग्नता पूर्ण होती है: Drosophila नर और Bombyx mori (रेशम-कीट) मादाएँ विनिमय नहीं करते।

त्रि-बिंदु परीक्षार्थ संकरण। (1) सबसे सामान्य व्युत्क्रम वर्ग-युग्म पैतृक हैं और सबसे विरल युग्म द्वि-विनिमय (DCO)। (2) पैतृक व DCO वर्गों के बीच जो जीन भिन्न है, वह मध्य में है। (3) प्रत्येक अंतराल की दूरी = (उस अंतराल के एकल विनिमय + DCO)/कुल। (4) अपेक्षित DCO = RF₁ × RF₂ × कुल; संपात गुणांक (CoC) = प्रेक्षित/अपेक्षित DCO; व्यतिकरण I = 1 − CoC। धनात्मक व्यतिकरण का अर्थ है कि एक विनिमय पास में दूसरे की संभावना घटाता है। हल किया उदाहरण, x, y व z के लिए विषमयुग्मजी मादा की 1,000 परीक्षार्थ-संकरण संतति:

त्रि-बिंदु परीक्षार्थ संकरण (वर्ग x, y, z के एलीलों के रूप में)
वर्गसंख्याएँप्रकार
x y + व + + z357 + 353पैतृक
x + z व + y +96 + 94एकल विनिमय, x–y
x y z व + + +46 + 44एकल विनिमय, y–z
x + + व + y z6 + 4द्वि-विनिमय

पैतृक x y + की DCO x + + से तुलना दिखाती है कि y बदला है, अतः क्रम x – y – z है। x–y = (190 + 10)/1000 = 20 cM; y–z = (90 + 10)/1000 = 10 cM; x–z = 30 cM। अपेक्षित DCO = 0.20 × 0.10 × 1000 = 20, प्रेक्षित 10, अतः CoC = 0.5 और I = 0.5। अन्य उपकरण: क्रमित Neurospora चतुष्कों में जीन–गुणसूत्रबिंदु दूरी = ½ × द्वितीय-विभाजन पृथक्करण वाले ऐस्काई का %; मानव वंशावलियों में 3 या अधिक का LOD स्कोर (प्रायिकता-अनुपात 1000 : 1) सहलग्नता माना जाता है; भौतिक मानचित्रण कायिक-कोशिका संकरों, FISH और DNA मार्करों (RFLP, माइक्रोसैटेलाइट, SNP) से होता है।

6. समष्टि आनुवंशिकी

उत्परिवर्तन, प्रवासन या वरण से रहित बड़ी, यादृच्छिक संगम वाली समष्टि में एलील-आवृत्तियाँ p व q (p + q = 1) स्थिर रहती हैं और यादृच्छिक संगम की एक पीढ़ी के बाद जीनप्ररूप-आवृत्तियाँ p², 2pq व q² हो जाती हैं: यही हार्डी–वाइनबर्ग सिद्धांत है। इसका मुख्य उपयोग छिपे वाहकों का आकलन है। यदि कोई अलिंगसूत्री अप्रभावी रोग 10,000 में 1 को हो, तो q = 0.01 और वाहक 2pq = 2 × 0.99 × 0.01 ≈ 0.02, यानी लगभग 50 में 1, रोगियों की संख्या के दो सौ गुना। X-सहलग्न जीन में प्रभावित नरों की आवृत्ति q और प्रभावित मादाओं की q² होती है: यदि 8% नर वर्णांध हों तो लगभग 0.64% मादाएँ। तीन एलीलों में जीनप्ररूप-आवृत्तियाँ (p + q + r)² के पद हैं। अनुरूपता χ² से जाँची जाती है, जिसकी स्वातंत्र्य-कोटि = जीनप्ररूप-वर्ग − एलीलों की संख्या (दो एलीलों में 1)।

आवृत्तियाँ उत्परिवर्तन (धीरे), प्रवासन (q_m आवृत्ति वाले प्रवासियों के अंश m के लिए Δq = m(q_m − q)), आनुवंशिक विचलन (यादृच्छिक परिवर्तन, छोटी समष्टियों में सर्वाधिक प्रबल; नया तटस्थ एलील 1/2N प्रायिकता से स्थिर होता है) और वरण (विकास अध्याय में वर्णित) से बदलती हैं। विचलन संस्थापक प्रभाव की व्याख्या करता है, जैसे ओल्ड ऑर्डर एमिश समुदाय में एलिस–वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम की उच्च आवृत्ति, और अड़चन (bottleneck) की, जैसे उत्तरी हाथी-सील की कम आनुवंशिक विभिन्नता। अंतःप्रजनन एलील-आवृत्तियाँ बदले बिना समयुग्मजता बढ़ाता है: अंतःप्रजनन गुणांक F के साथ aa की आवृत्ति q² + Fpq है। यादृच्छिक संगम हार्डी–वाइनबर्ग अनुपात लौटाता है पर p या q नहीं बदलता।

7. आनुवंशिक विकार व वंशावली विश्लेषण

प्रतिनिधि एकल-जीन विकार
विकारवंशागतिआण्विक दोष
सिकल-कोशिका अरक्तताअलिंगसूत्री अप्रभावीβ-ग्लोबिन Glu6Val; विऑक्सीजनित होने पर HbS बहुलकित होता है
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिसअलिंगसूत्री अप्रभावीCFTR क्लोराइड चैनल; ΔF508 सबसे बारंबार उत्परिवर्ती एलील है
फ़ीनाइलकीटोनूरियाअलिंगसूत्री अप्रभावीफ़ीनाइलऐलानीन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी; कम-फ़ीनाइलऐलानीन आहार से प्रबंधन
हंटिंग्टन रोगअलिंगसूत्री प्रभावीHTT में विस्तारित CAG पुनरावृत्ति; देर से आरंभ, प्रत्याशा (anticipation) सहित
अवटुवामनता (एकॉन्ड्रोप्लेसिया)अलिंगसूत्री प्रभावीFGFR3 में कार्य-लाभ; अधिकांश मामले नए उत्परिवर्तन हैं
हीमोफ़ीलिया A; ड्यूशेन पेशी-दुष्पोषणX-सहलग्न अप्रभावीकारक VIII; डिस्ट्रोफ़िन
फ़्रैजाइल X सिंड्रोमX-सहलग्नFMR1 में विस्तारित CGG पुनरावृत्ति

गुणसूत्रीय विकार अधिकतर अवियोजन (nondisjunction) से उत्पन्न होते हैं। डाउन सिंड्रोम (47,+21) प्रायः मातृ अर्धसूत्री त्रुटि से मुक्त त्रिसूत्रता है, जिसका जोखिम मातृ-आयु के साथ बढ़ता है; अल्पसंख्यक में रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण (प्रायः 14;21) होता है, और 45 गुणसूत्रों वाले लक्षणप्ररूपतः सामान्य वाहक माता-पिता में पुनरावृत्ति का जोखिम ऊँचा होता है। अन्य: एडवर्ड्स (त्रिसूत्रता 18), पटाउ (त्रिसूत्रता 13), टर्नर (45,X), क्लाइनफ़ेल्टर (47,XXY), क्राई-दु-शा (5p का विलोपन) और दीर्घकालिक मज्जाभ ल्यूकीमिया का फ़िलाडेल्फ़िया गुणसूत्र t(9;22), जो BCR–ABL संलयन बनाता है। जीनोमिक छापन (imprinting) में पैतृक उत्पत्ति मायने रखती है: पिता से आए गुणसूत्र से 15q11–q13 का लोप प्रैडर–विली सिंड्रोम और माता से आए गुणसूत्र से एंजेलमैन सिंड्रोम उत्पन्न करता है।

वंशावली के नियम। अलिंगसूत्री अप्रभावी: अप्रभावित माता-पिता की संतान प्रभावित (जोखिम 1/4), प्रायः सगोत्र विवाह के साथ, दोनों लिंग समान रूप से। अलिंगसूत्री प्रभावी: प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के एक प्रभावित माता या पिता (नए उत्परिवर्तन को छोड़कर), विषमयुग्मजी की प्रत्येक संतान को 1/2 जोखिम। X-सहलग्न अप्रभावी: अधिकतर नर, वाहक माताओं के माध्यम से, पिता से पुत्र में कभी नहीं। माइटोकॉन्ड्रियल: केवल माताओं के माध्यम से। हल किया उदाहरण: जिस अप्रभावित पुरुष की बहन को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस है (माता-पिता अप्रभावित), वह 2/3 प्रायिकता से वाहक है, 1/2 से नहीं, क्योंकि दो वाहकों की अप्रभावित संतानों में AA : Aa = 1 : 2। यदि उसकी अप्रभावित पत्नी का भी कोई भाई-बहन प्रभावित हो, तो उनकी पहली संतान का जोखिम 2/3 × 2/3 × 1/4 = 1/9 है।

8. मॉडल जीव व उनसे उजागर हुए सिद्धांत

अच्छा आनुवंशिक मॉडल तेज़ी से प्रजनन करता है, अनेक संतति देता है और नियंत्रित संकरण व उत्परिवर्ती-छँटाई संभव बनाता है
जीवउपयोगी विशेषताएँस्थापित सिद्धांत
उद्यान मटर (Pisum sativum)विपरीत लक्षणों वाली शुद्ध-प्रजनी किस्में; नियंत्रित परागणपृथक्करण व स्वतंत्र अपव्यूहन (मेंडल)
Drosophila melanogaster25 °C पर लगभग 10 दिन की पीढ़ी; चार गुणसूत्र-युग्म; बहुपट्टीय गुणसूत्र; बैलेंसरलिंग-सहलग्नता (मॉर्गन), पहला सहलग्नता-मानचित्र (स्टर्टेवेंट), अवियोजन (ब्रिजेस), X-किरण उत्परिवर्तजन (मुलर), होमियोटिक जीन
Neurospora crassaअगुणित; क्रमित चतुष्क; न्यूनतम माध्यम पर वृद्धिएक जीन–एक एंज़ाइम (बीडल व टेटम); जीन–गुणसूत्रबिंदु मानचित्रण
Saccharomyces cerevisiaeस्थिर अगुणित व द्विगुणित प्रावस्थाएँ; चतुष्क; सरल जीन-प्रतिस्थापनकोशिका-चक्र नियंत्रक जीन; संगम-प्रकार परिवर्तन
Caenorhabditis elegansस्वनिषेची उभयलिंगी व नर; पारदर्शी; वयस्क उभयलिंगी में 959 कायिक कोशिकाओं का अपरिवर्ती वंशक्रमक्रमादेशित कोशिका-मृत्यु के जीन; RNA व्यतिकरण (फ़ायर व मेलो, 1998)
Mus musculusस्तनधारी; अंतःप्रजात प्रभेद; भ्रूणीय स्तंभ कोशिकाओं में जीन-लक्ष्यीकरणजीनोमिक छापन, X-निष्क्रियण, जीन नॉकआउट
Danio rerio (ज़ेब्राफ़िश)पारदर्शी बाह्य भ्रूण; बड़े अग्र-आनुवंशिक छँटाई-प्रयोगकशेरुकी परिवर्धन के जीन
E. coli व उसके फ़ेजमिनटों की पीढ़ी; अगुणितआनुवंशिक पदार्थ के रूप में DNA, ओपेरॉन, सूक्ष्म-संरचना मानचित्रण (बेंज़र)

मुख्य बिंदु

  • पृथक्करण 3 : 1 और स्वतंत्र अपव्यूहन 9 : 3 : 3 : 1 देता है; प्रायिकताएँ जीनों के पार गुणा होती हैं। प्रबलता 9 : 3 : 3 : 1 को 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 13 : 3, 9 : 7 या 15 : 1 में बदल देती है।
  • आनुवंशिक पदार्थ DNA है (ग्रिफ़िथ, एवरी–मैक्लिऑड–मैककार्टी, हर्शे–चेज़), कुछ विषाणुओं में RNA, और प्रतिकृतीयन अर्धसंरक्षी है: एक पीढ़ी के बाद सब संकर, दो के बाद आधा संकर।
  • स्तनधारियों में SRY के कारण Y निर्णायक है, Drosophila में X : A अनुपात निर्णय करता है, और पक्षियों में मादा ZW है; बार काय = X − 1। X-सहलग्न अप्रभावी एलील प्रभावित पिता से वाहक पुत्रियों में जाते हैं, पुत्रों में कभी नहीं।
  • कोशिकाद्रव्यी लक्षण माता का अनुसरण करते हैं और कभी पृथक नहीं होते; मातृ प्रभाव (Lymnaea का कुंडलन) एक पीढ़ी देर से 3 : 1 में पृथक होता है।
  • मानचित्र-दूरी = पुनर्संयोजियों का %, कभी 50% से अधिक नहीं; त्रि-बिंदु संकरण में DCO वर्ग मध्य जीन बताता है, CoC = प्रेक्षित/अपेक्षित DCO और I = 1 − CoC; Drosophila नर व रेशम-कीट मादाएँ विनिमय नहीं करते।
  • हार्डी–वाइनबर्ग: p², 2pq, q²; विरल अप्रभावी के वाहक ≈ 2q; X-सहलग्न प्रभावित नर = q; प्रभावित संतान का अप्रभावित भाई-बहन 2/3 प्रायिकता से वाहक है।

अभ्यास प्रश्न (18)

उत्तर खोलने से पहले प्रत्येक प्रश्न हल करें। हर व्याख्या सही विकल्प के साथ लुभावना गलत विकल्प भी बताती है, क्योंकि अंक वहीं जाते हैं।

  1. लैब्राडोर रिट्रीवर में एलील B (काला वर्णक) b (भूरा, जिसे चॉकलेट कहते हैं) पर प्रभावी है। एक दूसरे, असहलग्न लोकस पर जीनप्ररूप ee रोम-आवरण में वर्णक-निक्षेपण रोकता है, अतः ee कुत्ते अपने B जीनप्ररूप से निरपेक्ष पीले होते हैं, जबकि E_ कुत्ते B लोकस के अनुसार काले या चॉकलेट होते हैं। एक BbEe कुत्ते का संगम Bbee कुत्ते से कराया जाता है। 48 पिल्लों में चॉकलेट पिल्लों की अपेक्षित संख्या ____ है।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 6

    चॉकलेट के लिए bb के साथ कम-से-कम एक E चाहिए। Bb × Bb से P(bb) = 1/4; Ee × ee से P(Ee) = 1/2। P(चॉकलेट) = 1/4 × 1/2 = 1/8, और 48 × 1/8 = 6। पीले (ee) पिल्ले आधे (24) और काले 3/8 (18) हैं। 9 : 3 : 4 अनुपात, जो केवल BbEe × BbEe पर लागू होता है, लगाने से गलत उत्तर 9 मिलता है।

  2. रोम-रंग के दो असहलग्न लोकसों पर विषमयुग्मजी दो चूहों का संकरण किया जाता है। संतति में 92 एगूटी, 29 काले और 39 ऐल्बिनो हैं। कौन-सी जीन-अन्योन्यक्रिया इस परिणाम की सर्वोत्तम व्याख्या करती है?

    1. प्रभावी प्रबलता, जो 12 : 3 : 1 अनुपात देती है
    2. पूरक जीन-क्रिया, जो 9 : 7 अनुपात देती है
    3. अप्रभावी प्रबलता, जो 9 : 3 : 4 अनुपात देती है
    4. प्रभावी निरोध, जो 13 : 3 अनुपात देता है
    उत्तर देखें

    उत्तर: C — अप्रभावी प्रबलता, जो 9 : 3 : 4 अनुपात देती है

    160 संततियों में सोलहवाँ भाग 10 है, अतः 92 : 29 : 39 लगभग 90 : 30 : 40, यानी 9 : 3 : 4 है। यह अप्रभावी प्रबलता है: cc चूहे एगूटी लोकस के जीनप्ररूप से निरपेक्ष ऐल्बिनो होते हैं, अतः A_cc (3/16) और aacc (1/16) वर्ग मिलकर 4/16 ऐल्बिनो बनते हैं। 12 : 3 : 1 के लिए प्रभावी आच्छादक एलील चाहिए, और 9 : 7 व 13 : 3 केवल दो लक्षणप्ररूप देते हैं, तीन नहीं।

  3. संकरण AaBbCcDd × AaBbCcDd में, चारों जीन असहलग्न होने पर, संतति का कितना अंश चार में से ठीक दो लोकसों पर विषमयुग्मजी है?

    1. 1/16
    2. 1/4
    3. 81/256
    4. 3/8
    उत्तर देखें

    उत्तर: D — 3/8

    प्रत्येक लोकस पर Aa × Aa से विषमयुग्मजी की प्रायिकता 1/2 और समयुग्मजी की 1/2 है। कौन-से दो लोकस विषमयुग्मजी हों, इसके C(4,2) = 6 तरीके हैं, प्रत्येक की प्रायिकता (1/2)⁴ = 1/16, अतः अंश 6/16 = 3/8 है। 1/16 केवल एक विशेष लोकस-युग्म गिनता है, और 81/256 चारों प्रभावी लक्षणप्ररूप दिखाने वालों का अंश है।

  4. आनुवंशिक पदार्थ पर हुए क्लासिक प्रयोगों के बारे में निम्नलिखित में से कौन-से कथन सही हैं?

    1. एवरी–मैक्लिऑड–मैककार्टी प्रयोग में रूपांतरक सार को DNase से उपचारित करने पर रूपांतरण समाप्त हो गया
    2. हर्शे–चेज़ प्रयोग में अधिकांश ³⁵S चिह्नक जीवाणुओं में प्रवेश कर संतति फ़ेज में प्रकट हुआ
    3. मेसेल्सन–स्टाल प्रयोग में ¹⁴N माध्यम में एक पीढ़ी के बाद समस्त DNA का घनत्व संकर था
    4. ग्रिफ़िथ के प्रयोग ने स्वयं ही DNA को रूपांतरक तत्त्व के रूप में पहचान लिया
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — एवरी–मैक्लिऑड–मैककार्टी प्रयोग में रूपांतरक सार को DNase से उपचारित करने पर रूपांतरण समाप्त हो गया; C — मेसेल्सन–स्टाल प्रयोग में ¹⁴N माध्यम में एक पीढ़ी के बाद समस्त DNA का घनत्व संकर था

    रूपांतरण-सक्रियता DNase से नष्ट हुई, प्रोटिएज़ या RNase से नहीं, और अर्धसंरक्षी प्रतिकृतीयन का एक चक्र प्रत्येक द्विकुंडली को आधा ¹⁵N व आधा ¹⁴N बना देता है। हर्शे–चेज़ प्रयोग में कोशिकाओं में प्रवेश कर संतति तक पहुँचने वाला ³²P (DNA) था, ³⁵S (प्रोटीन) नहीं। ग्रिफ़िथ ने केवल यह दिखाया कि कोई रूपांतरक तत्त्व है; उसका DNA होना 1944 में एवरी व सहयोगियों ने सिद्ध किया।

  5. प्रेक्षणों का कौन-सा युग्म दिखाता है कि मनुष्य में Y गुणसूत्र नरत्व निर्धारित करता है पर Drosophila में नहीं?

    1. XXY मनुष्य नर होते हैं, जबकि XXY मक्खियाँ मादा
    2. XO मनुष्य मादा होते हैं, और XO मक्खियाँ भी मादा
    3. XXY मनुष्य मादा होते हैं, जबकि XXY मक्खियाँ नर
    4. XO मनुष्य नर होते हैं, जबकि XO मक्खियाँ मादा
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — XXY मनुष्य नर होते हैं, जबकि XXY मक्खियाँ मादा

    मनुष्य में Y (SRY सहित) दो X के बावजूद XXY व्यक्ति को नर बनाता है। Drosophila में लिंग X : A अनुपात के अनुसार होता है, अतः XXY मक्खी (अनुपात 1.0) मादा और XO मक्खी (अनुपात 0.5) नर, यद्यपि बंध्य, होती है। XO मक्खियों या XXY मनुष्यों को मादा बताने वाले युग्म सीधे गलत हैं।

  6. लाल–हरी वर्णांधता X-सहलग्न अप्रभावी है। एक वर्णांध पुरुष सामान्य दृष्टि वाली ऐसी स्त्री से विवाह करता है जिसके माता-पिता दोनों सामान्य दृष्टि वाले हैं पर भाई वर्णांध है। उनकी पहली संतान के वर्णांध पुत्री होने की प्रायिकता ____ है (तीन दशमलव स्थानों तक)।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 0.125

    स्त्री के भाई को X माता से मिला, जो अवश्य वाहक है, अतः स्त्री 1/2 प्रायिकता से वाहक है। पुत्री को पिता का X, जिस पर एलील है, सदा मिलता है, और वह तभी वर्णांध होगी जब माता का उत्परिवर्ती X भी मिले। P = P(स्त्री वाहक) × P(संतान पुत्री) × P(माता एलील दे) = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8 = 0.125। संतान के लिंग का 1/2 छोड़ देने पर 0.25 मिलता है।

  7. घोंघे Lymnaea peregra में खोल का कुंडलन एक मातृ-प्रभाव जीन से नियंत्रित है, जिसमें दक्षिणावर्ती एलील D वामावर्ती एलील d पर प्रभावी है। मादा जनक के रूप में प्रयुक्त एक वामावर्ती घोंघा केवल दक्षिणावर्ती संतति देता है। उसका जीनप्ररूप क्या है?

    1. dd, क्योंकि वामावर्ती कुंडलन अप्रभावी है और घोंघा स्वयं वामावर्ती है
    2. DD, क्योंकि उसकी हर संतति प्रभावी दक्षिणावर्ती कुंडलन दिखाती है
    3. Dd, क्योंकि उसका अपना खोल dd माता को और उसकी संतति उसके अपने जीनप्ररूप को दर्शाती है
    4. निर्धारित नहीं किया जा सकता, क्योंकि कुंडलन-दिशा माइटोकॉन्ड्रिया से वंशागत होती है
    उत्तर देखें

    उत्तर: C — Dd, क्योंकि उसका अपना खोल dd माता को और उसकी संतति उसके अपने जीनप्ररूप को दर्शाती है

    मातृ प्रभाव में घोंघे का अपना कुंडलन उसकी माता के जीनप्ररूप से और उसकी संतति का कुंडलन उसके अपने जीनप्ररूप से तय होता है। वामावर्ती होने से उसकी माता dd थी, अतः उसमें कम-से-कम एक d है; दक्षिणावर्ती संतति देने से उसमें D है। अतः वह Dd है। लक्षणप्ररूप को ही जीनप्ररूप (dd) मान लेना जाल है, और DD असंभव है क्योंकि उसे dd माता से d मिला। जीन केंद्रकीय है, माइटोकॉन्ड्रियल नहीं।

  8. एक विरल मानव विकार माइटोकॉन्ड्रियल DNA के उत्परिवर्तन से होता है। इस विकार की वंशावलियों में निम्नलिखित में से किन विशेषताओं की अपेक्षा है?

    1. प्रभावित स्त्रियाँ विकार पुत्रों व पुत्रियों दोनों को देती हैं
    2. प्रभावित पुरुष विकार अपनी किसी संतान को नहीं देते
    3. प्रभावित पुरुष विकार अपनी सभी पुत्रियों को देते हैं पर किसी पुत्र को नहीं
    4. दो अप्रभावित वाहक माता-पिता की संतानों में लगभग एक-चौथाई प्रभावित होती हैं
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — प्रभावित स्त्रियाँ विकार पुत्रों व पुत्रियों दोनों को देती हैं; B — प्रभावित पुरुष विकार अपनी किसी संतान को नहीं देते

    माइटोकॉन्ड्रिया अंडे के माध्यम से वंशागत होते हैं, अतः प्रभावित माता उत्परिवर्ती mtDNA दोनों लिंगों की संतानों को देती है (गंभीरता विषमद्रव्यता के साथ बदलती है), और प्रभावित पिता किसी को नहीं। प्रभावित पिता से सभी पुत्रियों में संचरण X-सहलग्न प्रभावी प्रतिरूप है, और दो वाहक माता-पिता से एक-चौथाई जोखिम अलिंगसूत्री अप्रभावी प्रतिरूप है।

  9. तीन सहलग्न अप्रभावी उत्परिवर्तनों u, v व w के लिए विषमयुग्मजी मादा का तीनों के लिए समयुग्मजी अप्रभावी नर से परीक्षार्थ संकरण किया जाता है। मादा से प्राप्त एलीलों के आधार पर, u, v, w के क्रम में, 2,000 संततियाँ हैं: u + w 748; + v + 736; u v + 110; + + w 106; u + + 140; + v w 136; u v w 13; + + + 11। संपात गुणांक ____ है (दो दशमलव स्थानों तक)।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

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    उत्तर: 0.67

    पैतृक सबसे सामान्य युग्म (u + w, + v +) और द्वि-विनिमय सबसे विरल युग्म (u v w, + + +) हैं। u + w की u v w से तुलना दिखाती है कि v बदला है, अतः v मध्य में है: u – v – w। RF(u–v) = (110 + 106 + 24)/2000 = 0.12; RF(v–w) = (140 + 136 + 24)/2000 = 0.15। अपेक्षित DCO = 0.12 × 0.15 × 2000 = 36; प्रेक्षित DCO = 24। CoC = 24/36 = 0.67 (व्यतिकरण 0.33)। अंतराल-दूरियों में DCO छोड़ देने से अपेक्षित मान गलत आता है।

  10. तीन सहलग्न अप्रभावी उत्परिवर्तनों r, s व t के लिए विषमयुग्मजी मादा के परीक्षार्थ संकरण से 1,000 संततियाँ मिलती हैं, जो मादा से प्राप्त एलीलों के आधार पर (r, s, t के क्रम में) हैं: r + + 375; + s t 371; r s + 88; + + t 86; r s t 38; + + + 36; r + t 4; + s + 2। दोनों सटे अंतरालों को जोड़कर, मानचित्र के दोनों सिरों के जीनों के बीच की मानचित्र-दूरी ____ cM है।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

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    उत्तर: 26

    पैतृक: r + + व + s t; DCO: r + t व + s +। r + + की r + t से तुलना दिखाती है कि t बदला है, अतः t मध्य में है: r – t – s। r–t = (38 + 36 + 6)/1000 = 8 cM; t–s = (88 + 86 + 6)/1000 = 18 cM। सिरे-से-सिरे की दूरी 8 + 18 = 26 cM है। r व s के बीच पुनर्संयोजी सीधे गिनने पर (88 + 86 + 38 + 36)/1000 = 24.8 cM मिलता है, जो कम आकलन है क्योंकि प्रत्येक द्वि-विनिमय पैतृक r–s संयोजन लौटा देता है।

  11. Drosophila में मादाओं में मापने पर जीन a व b 20 मानचित्र इकाई दूर हैं। युग्मन-अवस्था (AB/ab) में विषमयुग्मजी नर का ab/ab मादा से परीक्षार्थ संकरण किया जाता है। कौन-सी संतति अपेक्षित है?

    1. 40% AB, 40% ab, 10% Ab व 10% aB, जैसा समान जीनप्ररूप की मादा से
    2. 50% AB व 50% ab, बिना किसी पुनर्संयोजी वर्ग के
    3. AB, ab, Ab व aB प्रत्येक 25%, जैसा असहलग्न जीनों में
    4. 45% AB, 45% ab, 5% Ab व 5% aB, क्योंकि नरों में पुनर्संयोजन आधा होता है
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — 50% AB व 50% ab, बिना किसी पुनर्संयोजी वर्ग के

    Drosophila नरों में अर्धसूत्री जीन-विनिमय नहीं होता, अतः नरों में सहलग्नता पूर्ण है और केवल पैतृक युग्मक AB व ab बनते हैं। 40 : 40 : 10 : 10 विभाजन 20 cM पर मादा देती, इसीलिए वह भ्रामक उत्तर है। आधे पुनर्संयोजन या स्वतंत्र अपव्यूहन का यहाँ कोई आधार नहीं है।

  12. हार्डी–वाइनबर्ग साम्य वाली एक समष्टि में एक अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार 3,600 नवजातों में 1 को होता है। यथार्थ व्यंजक 2pq का उपयोग करते हुए, इस समष्टि के 3,600 लोगों में विषमयुग्मजी वाहकों की अपेक्षित संख्या ____ है।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 118

    q² = 1/3600, अतः q = 1/60 और p = 59/60। वाहक-आवृत्ति 2pq = 2 × (59/60) × (1/60) = 118/3600, अतः 3,600 लोगों में 118 वाहक अपेक्षित हैं, जबकि प्रभावित केवल 1। संक्षिप्त सूत्र 2q से 120 मिलता है, जो केवल सन्निकटन है।

  13. हार्डी–वाइनबर्ग साम्य वाली एक समष्टि में 10% नर एक X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण दिखाते हैं। मादाओं का कितना अंश विषमयुग्मजी वाहक होने की अपेक्षा है?

    1. 0.10
    2. 0.18
    3. 0.01
    4. 0.09
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — 0.18

    X-सहलग्न जीन में प्रभावित नरों की आवृत्ति q के बराबर है, अतः q = 0.10 और p = 0.90। वाहक मादाएँ 2pq = 2 × 0.9 × 0.1 = 0.18 और प्रभावित मादाएँ q² = 0.01 हैं। नर-आवृत्ति 0.10 को ही वाहक-आवृत्ति मान लेना प्रचलित भूल है।

  14. निम्नलिखित में से कौन-सी प्रक्रियाएँ, किसी अलिंगसूत्री लोकस पर अकेले कार्य करते हुए, समष्टि में एलील-आवृत्तियाँ बदलती हैं?

    1. एक बड़ी समष्टि के भीतर अंतःप्रजनन
    2. एक छोटी समष्टि में आनुवंशिक विचलन
    3. हार्डी–वाइनबर्ग अनुपातों से विचलित समष्टि में यादृच्छिक संगम की एक पीढ़ी
    4. भिन्न एलील-आवृत्ति वाली समष्टि से आप्रवासन
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — एक छोटी समष्टि में आनुवंशिक विचलन; D — भिन्न एलील-आवृत्ति वाली समष्टि से आप्रवासन

    विचलन एलील-आवृत्तियाँ यादृच्छिक रूप से बदलता है, और भिन्न आवृत्तियों वाली समष्टि से जीन-प्रवाह उन्हें दाता के मानों की ओर खिसकाता है। अंतःप्रजनन एलीलों को विषमयुग्मजियों से समयुग्मजियों में ले जाता है पर उनकी आवृत्तियाँ नहीं बदलता, और यादृच्छिक संगम का एक चक्र p, q अपरिवर्तित रखते हुए p², 2pq व q² लौटा देता है।

  15. एक लक्षणप्ररूपतः सामान्य पुरुष के भाई को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस (अलिंगसूत्री अप्रभावी) है; उनके माता-पिता अप्रभावित हैं। वह ऐसी समष्टि की, बिना पारिवारिक इतिहास वाली, अप्रभावित स्त्री से विवाह करता है जिसमें वाहक-आवृत्ति 1/25 है। उनकी पहली संतान को सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस होने की प्रायिकता 1/N है, जहाँ N = ____।

    संख्यात्मक उत्तर — मान टाइप करें।

    उत्तर देखें

    उत्तर: 150

    पुरुष के माता-पिता दोनों अवश्य वाहक हैं। उनकी अप्रभावित संतानों में AA : Aa = 1 : 2, अतः उसके वाहक होने की प्रायिकता 2/3 है। स्त्री की वाहक-प्रायिकता 1/25 है। दोनों वाहक हों तो संतान 1/4 प्रायिकता से प्रभावित होगी। P = 2/3 × 1/25 × 1/4 = 2/300 = 1/150, अतः N = 150। पुरुष के लिए 1/2 लेने पर 1/200 मिलता है, जो प्रचलित भूल है।

  16. एक लक्षणप्ररूपतः सामान्य स्त्री के दो बच्चे डाउन सिंड्रोम से ग्रस्त हुए हैं, और उसके अपने कैरियोटाइप में 45 गुणसूत्र हैं। सर्वाधिक संभावित व्याख्या क्या है?

    1. वह एक संतुलित रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण की वाहक है, जैसे गुणसूत्र 14 व 21 को जोड़ने वाला
    2. उसे टर्नर सिंड्रोम है, जो गुणसूत्र 21 के अवियोजन की दर बढ़ाता है
    3. वह त्रिसूत्रता 21 के लिए मोज़ेक है, जो उसके कैरियोटाइप में एक लुप्त गुणसूत्र के रूप में दिखती है
    4. प्रत्येक गर्भधारण पर अधिक मातृ-आयु के कारण उसके अंडों में अवियोजन होता है
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — वह एक संतुलित रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरण की वाहक है, जैसे गुणसूत्र 14 व 21 को जोड़ने वाला

    संतुलित रॉबर्ट्सोनियन वाहक में 45 गुणसूत्र होते हैं क्योंकि दो अग्रकेंद्री गुणसूत्र (प्रायः 14 व 21) जुड़े होते हैं, फिर भी आनुवंशिक पदार्थ की मात्रा सामान्य रहती है और वह अप्रभावित रहती है; उसके युग्मकों में जुड़ा गुणसूत्र और एक मुक्त 21 जा सकता है, जिससे स्थानांतरण डाउन सिंड्रोम होता है और पुनरावृत्ति-जोखिम ऊँचा रहता है। मातृ-आयु भ्रामक उत्तर है, पर वह मुक्त त्रिसूत्रता समझाती है, 45 गुणसूत्रों वाली माता नहीं। टर्नर सिंड्रोम (45,X) का अपना लक्षणप्ररूप है, और त्रिसूत्रता मोज़ेकवाद गुणसूत्र जोड़ता है, घटाता नहीं।

  17. एक बच्चे में पिता से प्राप्त गुणसूत्र 15 पर 15q11–q13 क्षेत्र का विलोपन है। किस स्थिति की अपेक्षा है?

    1. एंजेलमैन सिंड्रोम
    2. प्रैडर–विली सिंड्रोम
    3. क्राई-दु-शा सिंड्रोम
    4. फ़्रैजाइल X सिंड्रोम
    उत्तर देखें

    उत्तर: B — प्रैडर–विली सिंड्रोम

    जीनोमिक छापन के कारण 15q11–q13 के कई जीन केवल एक जनक की प्रति से अभिव्यक्त होते हैं; पैतृक क्षेत्र के लोप से प्रैडर–विली सिंड्रोम होता है। एंजेलमैन सिंड्रोम भ्रामक उत्तर है, पर वह मातृ प्रति के लोप से होता है, जिसमें मातृतः अभिव्यक्त UBE3A है। क्राई-दु-शा 5p का विलोपन है, और फ़्रैजाइल X, FMR1 में CGG विस्तार है।

  18. मॉडल जीव और उसके द्वारा पहली बार प्रदर्शित आनुवंशिक सिद्धांत का कौन-सा युग्म सही है?

    1. Neurospora crassa — एक जीन–एक एंज़ाइम, न्यूनतम माध्यम पर न उग सकने वाले उत्परिवर्तियों से
    2. Caenorhabditis elegans — पहला सहलग्नता-मानचित्र, नेत्र-रंग उत्परिवर्तियों के त्रि-बिंदु संकरणों से
    3. Drosophila melanogaster — आनुवंशिक पदार्थ के रूप में DNA, उसके भ्रूणों के रूपांतरण से
    4. Saccharomyces cerevisiae — अर्धसंरक्षी प्रतिकृतीयन, उसके DNA के ¹⁵N घनत्व-चिह्नन से
    उत्तर देखें

    उत्तर: A — Neurospora crassa — एक जीन–एक एंज़ाइम, न्यूनतम माध्यम पर न उग सकने वाले उत्परिवर्तियों से

    बीडल व टेटम ने न्यूनतम माध्यम पर उगने के लिए पूरक की आवश्यकता वाले Neurospora उत्परिवर्तियों से एक जीन को एक एंज़ाइम से जोड़ा। पहला सहलग्नता-मानचित्र Drosophila (स्टर्टेवेंट) से, आनुवंशिक पदार्थ के रूप में DNA जीवाणुओं व फ़ेज से, और अर्धसंरक्षी प्रतिकृतीयन E. coli (मेसेल्सन व स्टाल) से आया।